치매와 유전

“치매도 유전이 되나요?”


치매는 그 원인 질환에 따라 유전되기도 합니다. 하지만 알츠하이머병이나 전두측두치매 등을 제외하고는 유전적으로 나타나는 치매 질환은 흔하지 않기 때문에 크게 문제되지 않습니다. 단 알츠하이머병의 경우 가족력이 있으면 이 질환에 걸릴 가능성이 높아집니다.

일반적으로 부모, 형제 증에 알츠하이머병을 앟고 있거나 앓았던 사람이 있으면 알츠하이머병에 걸릴 위험성은 3.5배 정도 높아지는 것으로 알려져 있습닏. 부모, 형제에게 알츠하이머병의 증상이 얼마나 일찍 나타 났었는가가 중요하며, 일찍 발병했을 수록 유전성의 위험도가 높아집니다.부모 모두가 알츠하이머병인 경우 자신이 알츠하이머병에 걸릴 확률은 약 50%입니다.

현재 중요 유전자로는 PS1,PS2,APP가 있고, 이런 유전자들의 이상은 상염색체 우성유전을 유발합니다. 부모 중에 한명이 이런 유전자 이상으로 인한 알츠하이머병이 발병 했을 경우 자식들은 각각 발생 가능성 50%을 갖게 됩니다. 하지만 실제로 이런 유전자 이상으로 발병하는 경우는 전체 알츠하이머병의 1% 정도로 추정됩니다. 또 비교적 젊은 나이에 알츠하이머병이 나타나게 됩니다. 이 유전자들은 병원에서 일반적으로 검사 되지는 않습니다. 연구 목적 등으로 연구자들에 의해 개발적으로 검사되고 있습니다.

또 하나 중요한 유전자는 ApoE 유전자인데, 노인성 알츠하이머병의 중요 위험 유전자로 알려져 있습니다 이 유전자에는 ApoE2,ApoE3,ApoE4의 3가지 형태가 있는데 일반적으로 국민의 15~30%정도가 한개의 ApoE4를 2%는 두개의 ApoE4를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다, ApoE4 대립인자를 많이 가지고 있을 수록 노인성 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 높아지는데, 2개을 가지고 있는 경우 연구에 따라 10배 정도 위험성이 증가합니다. 이 유전자 검사는 각 대형병원에서 쉽게 검사되고 있으나 ApoE4 대립인자를 많이 가지고 있을수록 노인성 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 높아지는데, 2개를 가지고 있는 경우 연구에 따라 10배 정도 위험성이 증가합니다. 이 유전자 검사는 각 대형병원에서 쉽게 검사되고 있으나 ApoE4 인자를 두개 가지고 있어도 알츠하이머병에 걸리지 않는 대상으로 하여 검사 되어서는 안되고, 그 해석에 주의해야 합니다.

따라서 유전형질에 따른 알츠하이머병의 위험도 증가는 확실하나, 증상이 없는 사람들의 알츠하이머병 위험도를 측정하기 위해 유전자 검사가 시행되어서는 안되고, 이미 인지 기능장애가 심해서 진단에 의문이 없는 환자에게도 검사할 이유가 없습니다. 단 경도인지장애나 아주 초기의 치매인 경우 이러한 유전자 이상이 발견되면 그 원인이 알츠하이머 병에 의한 것일 가능성을 높여줄 수 있습니다.

김상윤교수(분당서울대학교 신경과)

Key point

1. ‘환경’과 ‘유전적 배경’간의 복잡한 상호작용에 의하여 발병

2. 유전 간으한 치매 : FAD,FTLD,CADASIL등 일부

3. 직계가족 중 AD환자가 있는 경우 위험도 3.5배로 증가

4. ApoE gene이 유일하게 산발성 치매에 산발성 치매에 상관성을 보임